色盲患者的福音：AAV5基因治疗被证实安全有效

深圳子科生物（https://show.guidechem.com/zikerbio/）报道：全球大约有2亿多色盲和色弱的患者。对正常人来说，色盲患者的痛苦他们也许很难体会。五彩斑斓的世界，在这些患者的眼中都是灰暗的。不过，最近有一个好消息，那就是色盲患者有望治愈了。

以色列耶路撒冷希伯来大学的研究人员以CNGA3基因突变的大型动物作为模型，开展全色盲（achromatopsia）的治疗研究。他们利用AAV5载体来单次注射CNGA3基因治疗物。长期随访的结果表明，这种治疗方法是安全有效的。

这篇题为“Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia”的论文于近日发表在《Human Gene Therapy》杂志上。

2010年，研究人员报道了由CNGA3基因的终止密码子突变而引起的绵羊昼盲症，并开始对这种天然存在的全色盲动物模型进行基因治疗试验。本研究的主要目的是评估治疗的长期疗效和安全性。

他们在绵羊的视网膜下注射了由5型腺相关病毒（AAV5）携带的CNGA3基因治疗物，然后进行了长达六年的随访。他们发现，视锥细胞的光感受器功能得到明显改善，且眼睛未发现异常。

研究人员通过视觉行为迷宫测试和视网膜电图（ERG）检查来确定视锥光感受器功能的恢复情况。经过治疗的绵羊在迷宫测试中能够顺利通过，并且在所有的随访检查中，通过时间和碰撞次数明显低于治疗前。整个随访阶段的ERG检查也有明显改善。

他们认为，视锥功能的长期明显改善，证明了单次的病毒载体治疗能够带来长达六年的强大拯救作用。这么长的随访时间也证实了AAV5基因治疗在绵羊全色盲模型中的安全性和稳定性。

《Human Gene Therapy》杂志的主编认为：“这些结果让视网膜疾病领域的基因治疗研究人员感到欢欣鼓舞，因为他们希望扩大rAAV基因治疗平台的临床应用。”

原文检索：

Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia